مهمترین آزمایشات غربالگری سه ماهه اول بارداری؛ کمک به پیشگیری از نقص‌های مادرزادی

0
تأیید شده توسط تیم پزشکی دکتر ساینا
تأیید شده توسط تیم پزشکی دکترساینا دریافت مشاوره آنلاین

آزمایش غربالگری به مجموعه آزمایش‌هایی گفته می‌شود که طی دوران بارداری و به‌منظور بررسی وضعیت رشد و سلامت جنین انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها در دو نوبت آزمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم و به صورت سونوگرافی، آزمایش خون … انجام می‌شوند. در این مقاله به بررسی انواع آزمایش‌های غربالگری، زمان انجام آن‌ها و مواردی که مشخص می‌کنند می‌پردازیم.

هدف از انجام تست غربالگری چیست؟

هدف اصلی و اولیه‌ی غربالگری تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و برخی اختلالات مادرزادی در جنین است.

پس از انجام آزمایش‌های غربالگری، مادران باردار از لحاظ احتمال ابتلای جنین به نقایص ژنتیکی و مادرزادی در گروه‌های کم‌خطر و پرخطر قرار می‌گیرند. افرادی که در گروه‌های پرخطر باشند می‌توانند با انجام آزمایش‌های تکمیلی از احتمال وجود چنین اختلالاتی اطمینان بیشتری حاصل کنند.

آزمایش‌های غربالگری اساساً برای مادر و جنین بی‌خطر هستند و هیچ آسیبی به بدن وارد نمی‌کنند. انجام آزمایش‌های غربالگری اختیاری است؛ اما به همه‌ی مادران باردار توصیه می‌شود با انجام دادن این آزمایش‌ها از سلامت جنین خود مطمئن شوند.

آزمایش غربالگری شامل آزمایش خون، سونوگرافی و درصورت‌نیاز آزمایش مایع آمونیوتیک و جفت است.

ازمایش غربالگری چه نقص هایی را مشخص میکند؟

آزمایش غربالگری می‌تواند به تشخیص بسیاری از اختلالات ژنتیکی و مادرزادی کمک کند. البته اکثر آزمایش‌های غربالگری با درصد خطا همراه هستند؛ به‌همین‌دلیل اگر مادری پس از انجام آزمایش غربالگری در دسته‌ی پرخطر قرار بگیرد انجام آزمایش‌های تکمیلی توصیه می‌شود.

بیماری‌ها و اختلالاتی که از طریق آزمایش غربالگری قابل تشخیص هستند عبارت‌اند از:

  • سندرم داون: تریزومی کروموزوم ۲۱ یا سندرم داون شایع‌ترین اختلال ژنتیکی است. احتمال بروز این اختلال تا حد زیادی به سن مادر بستگی دارد؛ به‌طوری‌که آمار شیوع این سندرم در زنان باردار زیر ۳۵ سال یک در ۱۵۰۰ نفر و در زنان بالای ۳۵ سال، یک در هزار است. احتمال بروز سندرم داون در مادران بالای ۴۰ سال به یک در ۱۰۰ نفر افزایش پیدا می‌کند.[i]
  • تریزومی کروموزوم ۱۸ یا سندرم ادوارد: این اختلال اغلب باعث مرگ زودهنگام نوزادان می‌شود. اکثر نوزادانی که به تریزومی کرموزوم ۱۸ دچار هستند قبل از یک سالگی جان خود را از دست می‌دهند.
  • مهره‌شکاف یا اسپینا بیفیدا: در این اختلال مادرزادی ستون مهره‌ها و نخاع به‌درستی شکل نمی‌گیرند. این اختلال در موارد حاد می‌تواند منجر به مرگ نوزاد شود.
  • نقایص دیواره‌ی شکم جنین: مشکلات اندام‌های شکمی جنین در این دسته قرار می‌گیرند. برای مثال ممکن است اندام‌های شکمی نوزاد به ناف بچسبند.
حتما بخوانید : اختلالات تریزومی| علائم، درمان و روش تشخیص آن در بارداری

در ادامه برای آشنایی شما، به شرح انواع آزمایش‌های غربالگری می‌پردازیم؛ اما برای انجام آزمایش‌ها با پزشک زنان مشورت کنید.

غربالگری های سه ماهه‌ی اول بارداری

آزمایش‌های غربالگری اول یا غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون بارداری و سونوگرافی هستند؛ اغلب این آزمایش‌ها در اواخر سه ماهه‌ی اول، یعنی از هفته‌ی یازدهم به بعد انجام می‌شوند.

سونوگرافی سه ماهه اول

سونوگرافی از جمله آزمایش‌های اولیه‌ی بارداری است که انجام آن در هر دوره از بارداری، موارد مختلفی را نمایان می‌کند. سونوگرافی سه ماهه‌ی اول بارداری در هفته‌ی هفتم یا هشتم انجام می‌شود.

اهداف سونوگرافی در سه ماهه‌ی اول بارداری عبارت‌اند از:

  • تشخیص زمان حدودی زایمان
  • تشخیص تعداد جنین‌ها و بافت و ساختار جفت
  • تشخیص بارداری خارج از رحم یا سقط جنین
  • تشخیص ساختار و آناتومی شکم و لگن
  • تشخیص برخی از مشکلات مادرزادی جنین
آزمایش خون بارداری

آزمایش خون سه ماهه اول یا آزمایش دبل مارکر

در آزمایش دبل مارکر سطح دو ماده در خون مادر سنجیده می‌شود:

  • گنادوتروپین جفتی انسان (hCG): این هورمون توسط جفت تولید می‌شود. بالا بودن سطح این هورمون می‌تواند نشان‌دهنده‌ی سندرم داون باشد.
  • پروتئین A پلاسما یا PAPP-A: برخلاف گنادوتراپین جفتی، پایین بودن میزان پروتئین A پلاسما مشکوک به سندرم داون است.

آزمایش خون غربالگری سه ماهه‌ اول، تعیین‌کننده‌ی قطعی سندرم داون یا دیگر اختلالات ژنتیکی نیست. درصورتی‌که سطح این آزمایش‌ها غیرعادی باشد پزشک از طریق آزمایش‌های دیگر، مانند سونوگرافی NT احتمال وجود اختلالات ژنتیکی را بررسی می‌کند.

سونوگرافی NT

سونوگرافی NT از آزمایش‌های غربالگری است که اواخر سه ماهه‌ی اول و اوایل سه ماهه‌ی دوم انجام می‌شود. در این آزمایش پزشک با اندازه‌گیری ضخامت مایع پشت گردن جنین احتمال وجود اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون یا سندرم ادوارد را بررسی می‌کند. سونوگرافی NT باید حتماً قبل از هفته‌ی پانزدهم بارداری انجام شود.

دکتر‌ساینا در مقاله‌ی سونوگرافی NT‌ به‌طور کامل به جزئیات این آزمایش پرداخته است.

در آزمایش‌های غربالگری احتمال ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی بررسی می‌شود.

غربالگری های سه ماهه دوم بارداری

تست کوادراپل مارکر

آزمایش چهارگانه‌ی خون یا تست کوادراپل مارکر نوعی آزمایش خون است که با بررسی چهار فاکتور خونی احتمال وجود اختلالات ژنتیکی را بررسی می‌کند:

  • تست آلفافیتوپروتئین

سنجش سطح آلفافیتوپروتئین بدن مادر از طریق آزمایش خون انجام می‌شود. آلفافیتوپروتئین نوعی پروتئین است که به‌صورت طبیعی توسط کبد جنین تولید می‌شود و از طریق جفت وارد خون مادر می‌شود.

غیرطبیعی بودن سطح آلفافیتوپروتئین در خون مادر می‌تواند نشان‌گر موارد زیر باشد:

  • نقایص لوله‌ی عصبی؛ مانند اسپینا بیفیدا
    • سندرم داون
    • دیگر اختلالات کروموزومی
    • اشکال در دیواره‌ی شکمی جنین
    • حاملگی دوقلو؛ باردار بودن با دو جنین به معنی بالاتر بودن سطح این پروتئین است.
    • تشخیص نادرست زمان زایمان؛ ممکن است سن جنین با حدسیات و مشاهدات قبلی متفاوت باشد.
  • تست استریول

استریول نوعی هورمون است که توسط جفت و بدن جنین تولید می‌شود. پایین بودن سطح این هورمون می‌تواند نشان‌دهنده‌ی احتمال بروز سندرم داون باشد.

استریول از طریق آزمایش ادرار یا خون سنجیده می‌شود.

  • تست اینهیبین A

جفت و تخمدان‌ها منشاء تولید این پروتئین هستند. هرچه میزان اینهیبین A در آزمایش مادر بالاتر باشد، احتمال مبتلا بودن جنین به سندرم داون نیز بیشتر می‌شود.

  • تست گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)

این هورمون نیز توسط جفت تولید می‌شود و بالا بودن سطح آن نشان‌گر احتمال وجود سندرم داون است.

آزمایشات غربالگری

سونوگرافی سه ماهه دوم (هفته‌ی هجدهم تا بیستم بارداری)

همان‌طورکه گفتیم سونوگرافی در هر سه ماهه‌ی بارداری اهداف متفاوتی دارد. سونوگرافی در سه ماهه‌ی دوم بارداری به منظور تشخیص و بررسی موارد زیر انجام می‌شود:

  • تأیید زمان زایمان و سن جنین
  • تشخیص نهایی تعداد جنین‌ها
  • به عنوان آزمایش تکمیلی برخی از تست‌های بارداری نظیر آمنیوسنتز
  • معاینه‌ی بدن جنین و تشخیص مشکلات مادرزادی
  • سنجش میزان مایع آمنیوتیک رحم
  • تشخیص الگوهای گردش خون
  • بررسی رفتار و فعالیت‌های جنین
  • اندازه‌گیری طول دهانه‌ی رحم
  • کنترل و بررسی رشد جنین

آزمایش غربالگری در دو نوبت در سه ماهه اول و دوم بارداری صورت می‌گیرد.

سایر آزمایش ها و تست های دوران بارداری

همان‌طورکه گفتیم غربالگری در دو مرحله انجام می‌شود. درصورتی‌که مادر در مرحله‌ی اول در دسته‌ی پرخطر قرار بگیرد، پزشکان انجام برخی آزمایش‌های تکمیلی را توصیه می‌کنند.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک یکی از آزمایش‌های ضروری غربالگری نیست؛ اما می‌تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را مشخص کند. درصورتی‌که در خانواده‌ی شما سابقه‌ی ابتلا به یکی از بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد، توصیه می‌شود این آزمایش‌ها را انجام دهید. آزمایش‌های ژنتیک ابتلا روی خون انجام می‌شوند و در صورت مشاهده‌ی موارد مشکوک، ممکن است انجام آزمایش روی مایع آمونیوتیک یا نمونه‌ی جفت (CVS) نیز توصیه شود.

از جمله اختلالاتی که با آزمایش ژنتیک قابل تشخیص هستند می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • فیبروز سیستیک
  • دیستروفی عضلانی دوشن
  • هموفیلی A
  • بیماری کلیه‌ پلی کیستیک
  • کم‌خونی داسی‌شکل
  • بیماری تای-ساکس
  • تالاسمی

آمنیوسنتز یا آزمایش مایع آمنیوتیک

آمنیوسنتز یا آزمایش مایع آمنیوتیک (مایع درون رحم) یکی از آزمایش‌های تکمیلی غربالگری محسوب می‌شود. درصورتی‌که نتایج آزمایش‌های غربالگری پزشک را به وجود یک بیماری یا اختلال مشکوک کنند، پزشک با سنجیدن مایع آمنیوتیک می‌تواند از وجود یا عدم وجود بیماری مطمئن شود.

در این آزمایش پزشک ابتدا قسمتی از شکم را برای انجام آمنیوسنتز ضدعفونی می‌کند. سپس ناحیه‌ی مورد نظر را با بی‌حسی موضعی بی‌حس می‌کند. در مرحله‌ی بعد پزشک با کمک دستگاه سونوگرافی یک سوزن بلند را وارد شکم و رحم کرده و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش‌ برمی‌دارد.

کلام آخر دکترساینا

آزمایش غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم برای بررسی روند رشد جنین، تعیین زمان زایمان و بررسی احتمال ابتلای جنین به مشکلات مادرزادی انجام می‌شوند. هرچند انجام این آزمایش‌ها اجباری نیستند؛ اما به مادران توصیه می‌شود در مورد لزوم انجام آزمایش غربالگری با پزشک مشورت کنند. درصورت نیاز، شما می‌توانید همین‌حالا در سامانه دکترساینا از بهترین پزشکان متخصص زنان و زایمان مشاوره آنلاین پزشکی دریافت کنید.

مشاوره با پزشک

برای صحبت با پزشک نیاز به مراجعه حضوری نیست! در سامانه‌ی دکتر ساینا می‌توانید در هر زمان و هر کجا از بیش از ۲۵۰۰ پزشک و روان‌شناس متخصص مشاوره فوری متنی، صوتی یا ویدیویی دریافت کنید.

شاید بپسندید
نظر یا سوال خود را به اشتراک بگذارید

مجله سلامت دکترساینا


دکترساینا