هرآنچه باید درباره بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) بدانید!

بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ارثی است که با درگیری عصبی- عضلانی پیشرونده باعث بروز ضعف عضلات و اختلال در حرکات بدن می‌شود. این بیماری انواع مختلفی دارد که علائم آن برحسب نوع آن فرق می‌کنند. در متن پیش رو همه آنچه را که ممکن است بخواهید درباره این بیماری، علائم و درمان آن بدانید توضیح خواهیم داد.

بیماری SMA چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوعی بیماری ژنتیکی عصبی- عضلانی است که منجر به ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. مبتلایان به بیماری SMA نوع خاصی از سلول عصبی را (به نام نورون حرکتی که وظیفه کنترل حرکت عضلات را برعهده دارد) در نخاع ندارند. بدون این نورون‌های حرکتی، عضلات آن دسته پیغام‌های عصبی را که باعث حرکت عضلات می‌شوند دریافت نمی‌کنند. کلمه آتروفی به این معنی است که عضلات به‌دلیل عدم استفاده ضعیف‌تر و کوچک‌تر می‌شوند.

به گفته انجمن ملی سلامت انگلیس (NHS):

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعیف‌تر شدن عضلات و مشکلاتی در حرکت می‌شود. این بیماری یک وضعیت جدی است که با گذشت زمان بدتر می‌شود؛ اما درمان‌هایی برای مدیریت علائم در دسترس است. 

آتروفی عضلانی نخاعی چقدر شایع است؟

به‌صورت تخمینی بین ۱۰ تا ۲۵ هزار کودک و بالغ با بیماری SMA در ایالات متحده آمریکا زندگی می‌کنند. آتروفی عضلانی نخاعی بیماری نادری است و ۱ نفر از هر ۶ الی ۱۰ هزار کودک را درگیر می‌کند (منبع: Cleveland Clinic). 

بیماری SMA در چه سنی بروز پیدا می‌کند؟

بسته به نوع بیماری، علائم ابتدایی آن می‌توانند در سنین نوزادی، کودکی یا بزرگسالی بروز پیدا کنند. اما شیوع آن در سنین کودکی و نوزادی به‌مراتب بیشتر است. 

SMA نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی نادر است که منجر به ضعف عضلانی پیشرونده می‌شود.

انواع بیماری اس ام ای

همانطور که گفتیم علائم بیماری SMA برحسب انواع آن متفاوت است. ممکن است برایتان سوال باشد که با دیدن چه علائمی لازم است به این بیماری شک کنید. در ادامه شما را با انواع و علائم بیماری به تفکیک آشنا می‌کنیم:

نوع یک

حدود ۶۰ % از مبتلایان به SMA دچار نوع ۱ یا حالت شدید بیماری هستند که به آن بیماری وردینگ-هافمن نیز گفته می‌شود. علائم بیماری از بدو تولد یا در ۶ ماهه نخست زندگی آغاز می‌شوند. نوزادان مبتلا به نوع ۱ دچار اختلال بلع و مکیدن‌اند؛ همچنین آن‌ها نمی‌توانند به موقع گردن بگیرند یا بنشینند. به‌دنبال ضعیف شدن عضلات، کودکان مبتلا بیشتر مستعد ابتلا به عفونت‌های تنفسی و روی هم خوابیدن ریه‌ها (نوموتوراکس) هستند. متاسفانه اغلب کودکان مبتلا به نوع ۱ پیش از ۲ سالگی فوت می‌کنند. 

نوع دو

علائم نوع ۲ بیماری (حالت متوسط که به آن بیماری دوبوویتز هم می‌گویند) بین ۶ تا ۱۸ ماهگی ظهور می‌یابند. این نوع SMA تمایل دارد که بیشتر اندام‌های تحتانی را درگیر کند؛ کودکان مبتلا به نوع ۲ ممکن است بتوانند بنشینند اما نمی‌توانند راه بروند. خوشبختانه اغلب مبتلایان تا بزرگسالی زنده می‌مانند. 

نوع سه

علائم نوع ۳ (حالت خفیف که به آن کوگلبرت-ولندر یا SMA نوجوانی نیز گفته می‌شود) بعد از ۱۸ ماهگی آغاز می‌شوند. برخی مبتلایان تا شروع بزرگسالی هیچ علامتی ندارند. ضعف خفیف عضلانی، مشکل در راه رفتن و عفونت ریوی مکرر از جمله علائم این نوع SMA است. با گذشت زمان، بیماری ممکن است بر روی توانایی راه رفتن یا ایستادن فرد اثر بگذارد. SMA نوع ۳ عموماً بر روی طول عمر اثر محسوسی نمی‌گذارد.

نوع چهار

نوع ۴ یا SMA بالغین نوع نادری از بیماری است که علائم آن عموماً تا اواسط دهه ۳۰ ظهور نمی‌یابند. علائم مربوط به ضعف عضلانی، به‌آهستگی پیشرفت می‌کنند؛ از این رو مبتلایان به نوع ۴ اغلب طول عمری طبیعی دارند.

بیماری SMA چه علائمی دارد؟

علائم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی براساس نوع آن متفاوت است. اما عموماً مبتلایان به SMA به‌صورت پیشرونده کنترل، حرکت و قدرت عضلاتشان را از دست می‌دهند. تحلیل عضلانی با بالارفتن سن بدتر می‌شود. این بیماری بیشتر عضلات نزدیک به گردن و تنه را درگیر می‌کند. برخی مبتلایان ممکن است هرگز نتوانند راه بروند، بنشینند یا بایستند. سایر مبتلایان نیز ممکن است به‌تدریج این توانایی‌هایشان را از دست بدهند.

علت بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ژنتیکی است. در اغلب موارد وقوع نوعی جهش ژنتیکی در ژن SMN1 بر روی کروموزوم ۵ زمینه‌ساز بیماری می‌شود. این جهش ژنتیکی در نهایت باعث می‌شود که سطح پروتئین SMN1 کافی نباشد. SMN برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی ضروری است و به عضلات اجازه می‌دهد تا پیغام‌ها را از اعصاب دریافت کنند.

بیماری SMA ارثی است؟

بله؛ SMA نوعی بیماری ارثی است و اغلب کودکان مبتلا، والدینی دارند که هر دو ناقل ژن‌های بیماری‌اند؛ اما عموماً خودشان مبتلا به بیماری نیستند. حدود ۱ نفر از هر ۴۰ تا ۶۰ نفر، ناقل ژن بیماری‌ هستند.

عوامل خطر بیماری اس ام ای

۲ عامل خطر شناخته‌شده برای بیماری اس ام ای وجود دارد:

• نژاد: قفقازی‌ها بیشتر احتمال دارد که به بیماری دچار شوند. 
• سابقه خانوادگی: اگر فردی در خانواده‌تان به بیماری SMA مبتلا باشد بیشتر احتمال دارد که به بیماری دچار شوید. 

چه زمانی از پزشک کمک بگیریم؟

احتمالا سوال پیش آمده برای شما این باشد که، چه زمانی به ابتلا SMA شک کنم؟ در صورت بروز علائم زیر لازم است از پزشک کمک بگیرید:

• ضعیف شدن دست و پا
• مشکلات حرکتی نظیر مشکل در نشستن، خزیدن یا راه رفتن
• تکان دادن یا لرزیدن غیرطبیعی عضلات (ترمور)
• مشکلات مربوط به استخوان و مفاصل نظیر انحنای غیرطبیعی نخاع (اسکولیوز)
• مشکل در بلع
• مشکلات تنفسی

در صورت ابتلا به SMA چه زمانی از پزشک کمک بگیریم؟

درصورتی‌که فرد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی هر یک از شرایط زیر را تجربه کند، لازم است از پزشک کمک بگیرید:

• مشکل در تنفس، سرفه یا سایر علائم عفونت تنفسی
• تب
• تهوع، استفراغ یا اسهال
• علائم کم‌آبی یا دهیدراتاسیون نظیر تیره شدن ادرار یا خستگی بیش از حد

در صورت قصد بارداری چه زمانی با پزشک مشورت کنیم؟

اگر فردی در خانواده شما یا همسرتان سابقه مبتلا به SMA بوده است لازم است پیش از اقدام به بارداری با پزشک مشورت کنید. او در صورت لزوم شما را برای مشاوره ژنتیک ارجاع خواهد داد. 

تشخیص قطعی بیماری SMA

علائم بیماری SMA در مواردی ممکن است با علائم سایر بیماری‌های عصبی-عضلانی شباهت‌هایی داشته باشد. بنابراین پزشک برای تشخیص بیماری، علاوه‌بر شرح‌حال و معاینه فیزیکی نیاز دارد که برخی تست‌های تشخیصی را درخواست کند؛ از جمله:

۱. آزمایش ژنتیک

در آزمایش ژنتیک مشکلات مربوط به ژن SMN1 ارزیابی می‌شود. به‌عنوان یک ابزار تشخیصی، تست ژنتیک تا ۹۵% در شناسایی ژن جهش‌یافته موثر است. 

۲. الکترومیوگرافی (EMG)

در این تست تشخیصی فعالیت الکتریکی اعصاب و عضلات ارزیابی می‌شود.

۳. آزمایش خون

در آزمایش خون سطح کراتین‌کیناز را اندازه‌گیری می‌کنند. سطح این آنزیم در بیماری SMA افزایش می‌یابد. 

۴. نمونه‌برداری عضله (بیوپسی عضلانی)

در موارد نادر پزشک ممکن است بیوپسی یا نمونه‌برداری از عضلات را درخواست کند. در این فرایند یک نمونه بافتی کوچک از عضلات می‌گیرند و آن را برای آزمایشگاه می‌فرستند. بیوپسی می‌تواند شواهد آتروفی یا از دست رفتن بافت عضلانی را نشان دهد.

آزمایش خون و ژنتیک، الکترومیوگرافی و بیوپسی عضلات از جمله روش‌های تشخیصی برای بیماری SMA است.

آیا آتروفی عضلانی ستون فقرات در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

درصورتی‌که باردار هستید و در خانواده‌تان فردی مبتلا به SMA بوده، تست‌های بارداری از جمله آمنیوسنتز و CVS می‌توانند بیماری را در جنین تشخیص دهند. با این حال این تست‌ها تا حدی خطر سقط جنین را افزایش می‌دهند؛ درباره لزوم انجام آن‌ها با پزشک مشورت کنید. 

درمان بیماری SMA

فراموش نکنید که SMA هیچ درمان قطعی ندارد. درمان‌های فعلی بر حسب نوع و علائم بیماری متفاوت‌اند. اغلب مبتلایان به SMA از درمان‌هایی نظیر کاردرمانی، فیزیوتراپی و وسایل کمکی نظیر بریس‌های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچر سود می‌برند. 

از جمله درمان‌های در دسترس فعلی برای SMA می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

۱. دارو درمانی

داروهایی هستند که با تحریک تولید پروتئین SMN به بهبود علائم کمک می‌کنند. یکی از این داروها نوسینرزن نام دارد که برای استفاده‌ی هم کودکان و هم بالغین توسط سازمان غذا و دارو (FDA) تایید شده است. پزشک این دارو را در فضایی اطراف کانال نخاعی تزریق می‌کند. یکی دیگر از داروها ریزدیپلام نام دارد که برای بالغین و کودکان بالای ۲ سال مناسب است. مبتلایان لازم است آن را روزانه و به‌صورت خوراکی مصرف کنند.

۲. ژن درمانی

کودکان کمتر از ۲ سال از این درمان سود می‌برند. پزشک در یک نوبت، دارویی به نام اوناسمنوژن را به‌صورت داخل وریدی تزریق می‌کند. این درمان کمک می‌کند تا ژن اشتباه SMN1 با یک ژن عملکردی جایگزین شود. 

۳. مراقبت تنفسی

بیماران مبتلا به مشکلات تنفسی ممکن است به تهویه یا ونتیلاسیون غیرتهاجمی (دستگاه تهویه از طریق یک لوله و ماسکی که روی صورت بیمار قرار می‌گیرد، اکسیژن را به بیمار می‌رساند) برای پیشگیری از آپنه یا توقف تنفس حین خواب احتیاج یابند؛ این در حالی است که برخی دیگر ممکن است در طول روز نیز به تهویه کمکی احتیاج پیدا کنند. 

۴. تغذیه

تغذیه مناسب برای حفظ وزن، قدرت و نیز پیشگیری از گرسنگی طولانی‌مدت ضروری است. همچنین در پیشگیری از آسپیراسیون (ورود غذا یا مایعات به درون ریه‌ها) و اطمینان از دریافت مواد مغذی و کالری مناسب اهمیت دارد.برخی مبتلایان با عدم توانایی بلع یا جویدن ممکن است به لوله تغذیه احتیاج یابند. 

۵. فیزیوتراپی، کاردرمانی و توانبخشی

این درمان‌ها علاوه‌بر افزایش انعطاف‌پذیری مفاصل و کاهش سرعت تحلیل عضلات، به بهبود گردش خون کمک می‌کنند. همچنین بر حسب علائم ممکن است فرد مبتلا به درمان‌هایی برای بهبود تکلم، بلعیدن و جویدن نیاز داشته باشد. 

۶. وسایل کمکی

وسایل کمکی به مبتلایان کمک می‌کند تا زمانی که امکان دارد استقلالشان را حفظ کنند.

• بریس: بریس‌های ارتوپدی شبیه آتل‌هایی هستند که برای بخش‌های مختلف بدن طراحی می‌شوند و به عضلات بدن کمک می‌کنند. بریس‌ها می‌تواند از پاها و بدن بیمار حمایت کرده و در راه رفتن و حرکت کردن به او کمک کند.
• ویلچر: زمانی که بیمار دیگر نمی‌تواند بایستد، می‌تواند به کمک ویلچر حرکت داشته باشد و برخی کارهایش را انجام دهد. 

۷. جراحی

وقتی بیماری SMA از دوره کودکی آغاز می‌شود ممکن است باعث ایجاد نوعی انحنا در ستون فقرات (اسکولیوز) شود. پزشک ممکن است توصیه کند که تا زمانی‌که کودک درحال‌رشد است از بریس پشتی استفاده کند؛ با پایان رشد اما احتمال دارد که جراحی ضرورت یابد.

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای SMA وجود ندارد و درمان‌های فعلی نظیر دارو و کاردرمانی تنها به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان و پیشگیری از عوارض کمک می‌کنند.

عوارض بیماری اس ام ای

با گذشت زمان، بیماران مبتلا به SMA دچار ضعف پیشرونده عضلات و از دست دادن کنترل عضلانی می‌شوند. از جمله عوارض احتمالی بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• شکستگی‌های استخوانی، دررفتگی لگن و اسکولیوز (انحنای جانبی ستون فقرات)
• پنومونی و عفونت ریوی
• سوءتغذیه و کم‌آبی به دنبال مشکل در بلع و غذا خوردن: در این موارد ممکن است فرد مبتلا به لوله تغذیه احتیاج پیدا کند. 
• ضعیف شدن عضلات و مشکلات تنفسی: در این حالت بیمار وادار به استفاده از حمایت تنفسی (ونتیلاسیون) می‌شود. 

زندگی با بیماری اس ام ای

آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری عصبی- عضلانی ژنتیکی است که به‌طرز محسوسی بر روی کیفیت زندگی و نیز امید به زندگی اثر می‌گذارد. این نوعی بیماری پیشرونده است که با گذشت زمان بدتر می‌شود. علائم ممکن است از بدو تولد ظهور یابند (نوع ۱) یا در طول کودکی (نوع ۲ و ۳) یا بزرگسالی (نوع ۴) آشکار شوند. درمان‌های جدیدتر و ژن‌درمانی امیدوارکننده‌اند.

امید به زندگی آتروفی عضلانی نخاعی چقدر است؟

کیفیت و امید به زندگی در مبتلایان به آتروفی عضلانی نخاعی برحسب نوع بیماری متفاوت است. نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ اغلب پیش از ۲ سالگی می‌میرند. کودکان مبتلا به نوع ۲ یا ۳ ممکن است برحسب شدت علائم، طول عمری طبیعی را تجربه کنند. افرادی که در بزرگسالی به نوع ۴ بیماری دچار می‌شوند اغلب یک طول عمر طبیعی با فعالیت معمول را تجربه می‌کنند. 

پیشگیری از بیماری SMA امکان دارد؟

آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ارثی است. درصورتی‌که شما یا همسرتان ژن‌های حامل بیماری را داشته باشید مشاور ژنتیک می‌تواند به شما بگوید که چقدر احتمال دارد فرزندتان مبتلا به SMA یا ناقل آن باشد. 

با انجام برخی کارها پیش از بارداری ممکن است بتوانید احتمال بروز SMA را کم کنید. در نوعی فرایند تشخیصی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) پزشک می‌تواند جنین‌هایی را که ژن جهش‌یافته ندارند شناسایی کند. با انجام IVF یا لقاح آزمایشگاهی پزشک جنین‌های سالم را انتخاب می‌کند. این کار از به دنیا آمدن کودک مبتلا به SMA جلوگیری می‌کند. 

کلام آخر دکترساینا

آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری SMA نوعی بیماری نادر ژنتیکی است که منجر به ضعف عضلانی پیشرونده می‌شود. اگرچه علائم بیماری اغلب در دوره کودکی آغاز می‌شوند؛ اما برخی نیز ممکن است تنها در بزرگسالی آن‌ها را تجربه کنند. در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری در دسترس نیست؛ اما درمان‌های فعلی نظیر کاردرمانی و فیزیوتراپی به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان کمک می‌کنند. درصورتی‌که فردی در خانواده شما یا همسرتان مبتلا به SMA بوده و قصد بارداری دارید، لازم است پیش از اقدام برای بارداری با مشاور ژنتیک مشورت کنید.