آزمایش ژنتیک: راهنمای جامع برای تشخیص و پیشگیری از بیماری‌ها

بیماری‌های ژنتیکی ناشی از وجود یک جهش ژنتیکی یا دو برابر شدن قطعه‌ای از کروموزوم یا وجود یک کپی اضافی از یک کروموزوم و… است. برخی مشکلات ژنتیکی ارثی هستند و برخی نیز در اثر وقوع یک جهش در سلول اولیه خود فرد ایجاد می‌شوند. آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند نوع این مشکلات و بیماری ناشی از آن را تشخیص دهند. همچنین آزمایش‌ ژنتیک احتمال انتقال بیماری ژنتیکی به نسل بعد را مشخص می‌کند.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات به وجود آمده در ژن‌ها، کروموزوم‌ها و پروتئین‌ها را مشخص می‌کند.  بنابراین به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی فرد کمک می‌کند. همچنین این آزمایش‌ کمک می‌کند تا احتمال ابتلا یا انتقال آن بیماری مشخص شود. آزمایش ژنتیک  به کاهش تولد نوزادان دارای نقص ژنتیکی کمک بسیاری کرده است. نتیجه آزمایش ژنتیک می‌تواند به سه نوع پرسش مهم در مورد بیماری‌‌های ژنتیکی پاسخ دهد:

 ۱. آیا شما به یک بیماری ژنتیکی مبتلا هستید؟

۲. تا چه میزان شانس ابتلا به آن بیماری ژنتیکی را دارید؟

 ۳. آیا می‌توانید آن بیماری ژنتیکی را به فرزند خود منتقل کنید؟

طبق گفته cleveland clinic آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که جهش‌های رخ داده در ژن‌ها، کروموزوم‌ها و پروتئین‌ها را مشخص می‌کند. این جهش‌ها تعیین می‌کنند که شما به یک بیماری ژنتیکی مبتلا شوید یا نه. آزمایش ژنتیک می‌تواند نوع جهش را مشخص کند و بگوید که احتمال بروز یک بیماری ژنتیکی در شما و احتمال انتقال آن به نسل بعد چقدر است؟

---

آزمایش ژنتیک چه چیزهایی را می‌سنجد؟

آزمایش ژنتیک تغییرات ایجاد شده در ژن، کروموزوم‌ و پروتئین‌ را بررسی می‌کند. 

• بررسی ژن‌ها:‌ آزمایش ژنتیک توالی DNA را بررسی می‌کند تا جهش‌های ایجاد کننده بیماری را مشخص کند. در این نوع آزمایش‌ ممکن است یک توالی کوتاه یا تمام توالی DNA فرد بررسی شود.
• بررسی کروموزوم‌ها: آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی، تمام کروموزوم یا توالی بزرگی از DNA را بررسی می‌کند. با این بررسی، تغییرات بزرگ ژنتیکی مثل وجود یک کپی اضافه از یک کروموزوم در بدن مشخص می‌شود. 
• بررسی پروتئین‌ها:‌ آزمایش‌های ژنتیکی بیوشیمیایی، مقدار یا میزان فعالیت پروتئین‌ها و آنزیم‌های بدن را بررسی می‌کنند. 

---

کاربردهای آزمایش ژنتیک

هریک از انواع آزمایش‌های ژنتیک به منظور خاصی انجام می‌شوند: 

• آزمایش‌های ژنتیک تشخیصی: اگر علائم بیماری را در خود مشاهده می‌کنید که مربوط به نوعی جهش در DNA است، آزمایش ژنتیک می‌تواند ابتلای شما به این بیماری را تشخیص دهد؛ مثال: بیماری هانتینگتون یا سیستیک فیبروزیس.
• آزمایش‌های ژنتیک پیش‌بینی کننده بیماری:‌ اگر سابقه خانوادگی ابتلا به نوعی بیماری ژنتیکی را دارید، با انجام این نوع آزمایش می‌توانید پیش از بروز علائم و شروع بیماری از درصد احتمال ابتلا به آن مطلع شوید. مثلا با این نوع تست می‌توانید از احتمال ابتلای خود به سرطان کولورکتال مطلع شوید.
• آزمایش ژنتیک بررسی ناقل بودن:  اگر در خانواده و اقوام خود موردی از ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مانند کم‌خونی داسی شکل داشته باشید، ممکن است بخواهید احتمال انتقال آن بیماری به فرزند خود را بررسی کنید. این نوع آزمایش می‌تواند طیف وسیعی از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها را بررسی کند. همچنین اگر شما و همسرتان ناقل بیماری ژنتیکی خاصی باشید، این آزمایش به شما اطلاع می‌دهد. 
• آزمایش فارماکوژنتیک:‌ اگر به بیماری خاصی مثل سرطان مبتلا باشید، این تست مشخص می‌کند که چه نوع دارویی و چه دوزی از آن برای درمان شما لازم است.
• آزمایش‌های پیش از تولد: اگر باردار هستید، این نوع آزمایش ژنتیک می‌تواند نوع ژن‌های جنین شما را مشخص کند. مثلا سندروم داون و تریزومی کروموزوم ۱۸ پیش از تولد با این تست‌ها قابل تشخیص است. در گذشته این آزمایش از طریق بررسی خون یا مایع آمنیوتیک انجام می‌شد. اما در روش جدید آن که تست بدون سلول DNA نام دارد، برای انجام آزمایش از نمونه خون مادر استفاده می‌شود. 
• غربالگری نوزادان: غربالگری نوزادان رایج‌ترین نوع آزمایش ژنتیک است. در همه ایالت‌های آمریکا، انجام غربالگری نوزادان برای بررسی برخی بیماری‌های ژنتیکی مهم ضروری است. در ایران نیز این آزمایش پس از تولد برای نوزادان انجام می‌شود. چرا که برخی بیماری‌های ژنتیکی در صورت تشخیص در ابتدای تولد، قابل درمان هستند. اما اگر دیر تشخیص داده شوند، عوارض آن‌ها غیرقابل درمان است. مثلا: کم‌کاری تیروئید ارثی، کم‌خونی داسی شکل و فنیل کتونوری. 
• آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی: این نوع آزمایش ژنتیک به بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی در افراد مایل به انجام IVF می پردازد. در این آزمایش‌ها سلول‌های جنین بررسی می‌شوند و اگر از نظر ژنتیکی سالم باشند، جنین به رحم مادر منتقل می‌شود. 
• آزمایش ژنتیک قانونی: این نوع آزمایش ژنتیک برای تعیین هویت استفاده می‌شود. این تعیین هویت ممکن است در بررسی یک پرونده جنایی یا بعد از یک فاجعه انسانی مانند سیل و زلزله باشد. همچنین تست ابوت یا paternity یا تعیین پدر و مادر نیز از این دسته است. 

آزمایش ژنتیک به بررسی جهش‌های بیماری‌زای رخ داده در DNA می‌پردازد. بنابراین شانس شما و فرزندتان را برای ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی مشخص می‌کند.

---

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

آزمایش ژنتیک می‌تواند وجود بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی را در شما تشخیص دهد. اما توجه داشته باشید که نتیجه مثبت این تست به این معنی نیست که شما قطعا به آن بیماری مبتلا می‌شوید. گاهی داشتن پتانسیل ابتلا به یک بیماری ژنتیکی به معنای ابتلای قطعی به آن نیست. مشاور ژنتیک در این زمینه شما را راهنمایی می‌کند.

برخی از بیماری‌هایی که با آزمایش ژنتیک قابل تشخیص هستند عبارتند از:

• سندروم دارون
• بیماری هانتینگتون
• سیستیک فیبروزیس
• کم‌خونی داسی شکل
• فنیل کتونوریا
• سرطان کولورکتال (کولون)
• سرطان سینه

پیش‌بینی خطرهای ابتلا به بیماری‌ها

بعضی از جهش‌های ژنی با بروز برخی بیماری‌ها مرتبط است. آزمایش ژنتیک پیش بینی کننده بیماری، با مشخص کردن نوع جهش می‌تواند شانس ابتلا به آن بیماری‌ را مشخص کند. در بیماری‌های خاصی مانند هانتینگتون فرد با داشتن جهش ژنی خاص آن قطعا به آن مبتلا می‌شود. اما در اکثر موارد داشتن یک جهش ژنی خاص، به طور قطع موجب ابتلا به آن بیماری نمی‌شود، بلکه زمینه ساز ابتلا می‌شود. 

نقش اطلاعات ژنتیک در مراقبت شخصی

آزمایش ژنتیک پیش بینی کننده سبب می‌شود کسی که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری ژنتیکی است، با بررسی منظم یا تغییر سبک زندگی مراقبت بیشتری به عمل آورد و از احتمال ابتلای خود بکاهد.

پیشگیری و درمان سرطان با آزمایش ژنتیک

برخی از سرطان‌ها از طریق جهش ژنی مشخصی به ارث می‌رسند. این سرطان‌ها عبارتند از:‌ سرطان سینه، تخمدان، کولورکتال و سرطان پروستات. در این موارد آزمایش ژنتیک پیش بینی کننده می‌تواند وجود جهش را در فرد تشخیص دهد. به این ترتیب فرد می‌تواند با تغییر نحوه زندگی و بررسی مرتب از ابتلای خود به سرطان پیشگیری کند. 

افزون بر این آزمایش فارماکوژنتیک می‌تواند در انتخاب داروی مناسب برای درمان سرطان نیز به بیمار و کادر درمان کمک کند.

سرطان‌های سینه، تخمدان، کولون و پروستات ارثی هستند و جهش ژن مشخصی دارند. اگر موردی از ابتلا به این سرطان‌ها در فامیل خود دارید، به مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص مراجعه کنید.

---

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

در صورت داشتن مشکلات زیر برای انجام آزمایش ژنتیک به متخصص ژنتیک پزشکی مراجعه کنید. البته در مواردی که علائم خاصی داشته باشید، ممکن است پزشکتان درخواست آزمایش ژنتیک بدهد.

• سابقه فامیلی ابتلا به سرطان‌های ارثی: سرطان سینه، سرطان سینه، تخمدان، کولورکتال و سرطان پروستات.
• برای انجام ازدواج فامیلی با نسبت نزدیک به خصوص دختر عمو و پسر عمو
• سابقه فامیلی ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی ارثی 
• اگر خودتان و همسرتان به تالاسمی مبتلا هستید.
• اگر سابقه سقط جنین مکرر یا مرده زایی دارید.
• اگر فرزند اولتان به بیماری ژنتیکی مبتلا است.
• برای اقدام به بارداری 

برای آزمایش ژنتیک از چه پزشکی کمک بگیرم؟

برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی مربوط به بارداری و غربالگری جنین و…، متخصص زنان برای شما درخواست آزمایش ژنتیک می‌دهد. 

همچنین می‌توانید خودتان به آزمایشگاه رفته و درخواست انجام غربالگری بارداری بدهید. 

آزمایش غربالگری نوزادان را بیمارستان برای شما انجام خواهد داد. بنابراین نگران نباشید. 

همچنین اگر پزشک متخصص شما از مشاهده علائمتان به وجود نوعی بیماری ژنتیکی شک کند، ممکن است برای شما درخواست آزمایش ژنتیک بدهد. 

علاوه بر این اگر موردی از ابتلا به سرطان سینه در خانواده خود دارید، می‌توانید به متخصص پستان مراجعه و درخواست آزمایش ژنتیک کنید. 

اگر موردی از ابتلا به سرطان کولون در خانواده دارید، با مراجعه به متخصص گوارش و شرح موضوع می‌توانید درخواست آزمایش ژنتیک کنید. 

همچنین در صورت داشتن سابقه فامیلی سرطان تخمدان به متخصص زنان و برای سرطان پروستات به متخصص کلیه و مجاری ادرار مراجعه کنید.

افزون بر این‌ها اگر قصد انجام آزمایش ژنتیک و تعیین شجره‌نامه ژنتیکی دارید باید به متخصص ژنتیک پزشکی مراجعه کنید. 

آيا قبل از بارداری باید آزمایش ژنتیک بدهم؟

بهتر است همه زوج‌ها قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. متخصص ژنتیک برای شما شجره نامه ژنتیکی تهیه و شما را راهنمایی می‌کند. سپس در صورت نیاز شما را برای انجام آزمایش ژنتیک راهنمایی می‌کند. اما برخی موارد اهمیت انجام مشاوره ژنتیک را افزایش می‌دهند. این موارد عبارتند از:

• شما و همسرتان نسبت فامیلی داشته باشید.
• شما و همسرتان هردو به تالاسمی یا کم خونی داسی شکل مبتلا باشید. 
• سابقه فامیلی ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی داشته باشید.
• در زمان اقدام به بارداری سن خانم بیش از ۳۵ سال باشد.
• در زمان اقدام به بارداری سن آقا بیش از ۴۵ سال باشد. 

بهتر است همه زوج‌ها پیش از اقدام به بارداری، مشاوره ژنتیک انجام دهند.

---

انواع آزمایش‌های ژنتیک

• آزمایش‌های مولکولی:‌ این نوع آزمایش یک یا چند ژن را بررسی می‌کند. در این آزمایش توالی ژن‌ها مطالعه می‌شود. این روش تعیین توالی DNA نامیده می‌شود. طول توالی مورد بررسی ممکن است به اندازه یک ژن یا تمام DNA فرد باشد. 
• آزمایش‌های کروموزومی:‌ برای یافتن تغییرات به بررسی کامل کروموزوم می‌پردازد. این تغییرات عبارتند از: وجود یک کپی اضافه از یک کروموزوم، نبود کپی از یک کروموزوم و…
• آزمایش‌های بیان ژن: این آزمایش به بررسی ژن‌های فعال و غیرفعال می‌پردازد. فعالیت بیش از حد یا کمتر از حالت عادی یک ژن موجب بروز بیماری‌هایی مانند برخی سرطان‌ها می‌شود. 
• آزمایش‌های بیوشیمیایی: این تست‌ها به بررسی میزان فعالیت آنزیم‌ها یا پروتئین‌های ناشی از ژن می‌پردازد. تغییر میزان این آنزیم‌ها و پروتئین‌ها موجب بروز بیماری‌های ژنتیکی می‌شود. 

---

نمونه‌گیری و فرآیند آزمایش ژنتیک به چه صورتی است؟

برای آزمایش ژنتیک از نمونه خون، پوست، مو، مایع آمنیوتیک و سایر بافت‌های بدن استفاده می‌شود. ممکن است آزمایشگاه از داخل گونه شما نمونه بگیرد. معمولا آزمایش‌های ژنتیک آمادگی خاصی نیاز ندارند. در صورت نیاز آزمایشگاه به شما کمک خواهد کرد.

نمونه‌های مورد استفاده در آزمایش ژنتیک نمونه خون، پوست، مو، مایع آمنیوتیک و سواپ گونه است.

---

مزایا آزمایش‌های ژنتیکی

توجه داشته باشید که آزمایش ژنتیک در دوره بارداری نمی‌تواند به شما بگوید که به طور قطع فرزندتان به یک اختلال ژنتیکی مبتلا است. اما به پزشک کمک می‌کند تا تصمیم درستی در این باره بگیرد.

مزایای آزمایش‌های ژنتیکی عبارتند از:‌

• متوجه وجود مشکلات احتمالی می‌شوید. این امر به شما کمک می‌کند تا در مراقبت از خود بیشتر بکوشید و از ابتلا به آن بیماری پیشگیری کنید.
•  نحوه نمونه‌گیری برای این آزمایش‌ها ساده و راحت است. 
• اطلاعاتی از سابقه فامیلی خود در ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی به دست می‌آورید که مفید است. 

---

آیا انجام آزمایش ژنتیک عوارضی دارد؟

انجام آزمایش ژنتیک عوارض خاصی ندارد. تنها عارضه احتمالی آزمایش ژنتیک، آسیب روانی ناشی از جواب مثبت کاذب آن است. برای هر تستی احتمال جواب اشتباه وجود دارد. در حالتی که نتیجه تست به اشتباه وجود یک بیماری را نشان دهد، استرس زیادی به فرد وارد می‌شود. 

---

مهم‌ترین نکات قبل از آزمایش ژنتیک

پیش از مراجعه به مشاور ژنتیک و انجام آزمایش تا جایی که می‌توانید درباره بیماری‌های ژنتیکی موجود در خانواده و اقوام خود اطلاعات جمع‌آوری کنید. این اطلاعات به مشاور ژنتیک کمک می‌کند تا درباره شرایط شما تصمیم درستی بگیرد.

---

تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک

نتایج آزمایش ژنتیک ممکن است به صورت مثبت، منفی و مبهم و یا به صورت توضیحات تخصصی‌تر باشد. در ادامه به توضیح معنی نتایج مثبت، منفی و مبهم آن می‌پردازیم:

نتیجه مثبت

نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک به این معنی است که تست تغییر ژنتیکی بیماری‌زا را شناسایی کرده است.

نتیجه منفی

نتیجه منفی یعنی تست تغییر ژنتیکی بیماری‌زا را شناسایی نکرده است. نتیجه منفی می‌تواند به این دلیل باشد که نوع آزمایش ژنتیک انتخاب شده اشتباه است و یا علت علائم شما یک بیماری ژنتیکی نیست. 

یک نتیجه منفی درست به این معنی است که شما ژن مربوط به بیماری ژنتیکی خانواده‌تان را ندارید. 

نتیجه مبهم

نتیجه مبهم آزمایش ژنتیک به این معنی است که اطلاعات کافی برای اینکه نشان دهد آیا تغییر ژنتیکی موجود باعث بیماری می‌شود یا نه، وجود ندارد. 

نقش مشاوران ژنتیک در تفسیر نتایج

مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا پاسخ سوالات زیر را بیابید:

• خطرات و فواید انجام تست ژنتیک برای شما
• تفسیر دقیق نتیجه آزمایش شما
• اگر نتیجه آزمایش نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی جدی بود، شما و خانواده‌تان باید چه اقداماتی انجام دهید.
• تا چه میزان احتمال انتقال بیماری از شما به فرزندانتان وجود دارد؟
• اگر فرزند اولتان به نوعی بیماری ژنتیکی مبتلا است، چه اقداماتی می‌توانید انجام دهید تا فرزند بعدیتان به این بیماری مبتلا نشود؟

همچنین مشاور ژنتیک می‌تواند شما را به مراکز پزشکی مورد نیاز هدایت کند، تا به شما در حل مشکلتان کمک کنند. 

برای دریافت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش آن با به همراه داشتن اطلاعات مربوط به بیماری‌های ژنتیکی فامیلی خود به متخصص ژنتیک پزشکی مراجعه کنید. تفسیر نتیجه آزمایش نیز باید توسط متخصص ژنتیک انجام شود.

---

مسائل مالی و بیمه در آزمایش‌های ژنتیکی

هزینه آزمایش‌های ژنتیک معمولا زیاد است. به همین خاطر برای پرداخت این هزینه‌ها می‌توانید از بیمه تکمیلی خود کمک بگیرید.

پوشش بیمه در آزمایش‌های ژنتیکی

برخی بیمه‌های تکمیلی تا درصدی از هزینه آزمایش‌های ژنتیک را می‌پردازند. برای اطلاع از درصد دقیق آن باید به سایت بیمه تکمیلی خود مراجعه کنید. 

هزینه‌های مرتبط با آزمایش‌های ژنتیکی

تعرفه آزمایش‌های ژنتیک در آزمایشگاه‌های مختلف تا حدودی متفاوت است. پیش از انجام آزمایش می‌توانید از آزمایشگاه مربوطه در مورد هزینه آزمایش‌های ژنتیک سوال کنید. 

---

کلام آخر دکترساینا

آزمایش‌های ژنتیک با استفاده از جدیدترین تکنیک‌های روز اطلاعات نسبتا دقیقی در مورد ابتلا یا احتمال ابتلای شما به بیماری‌های ژنتیکی ارائه می‌دهد. توجه داشته باشید که تفسیر آزمایش‌های ژنتیک نیاز به پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک دارد. 

---