آنانسفالی: علت تشکیل نشدن مغز و روش سقط جنین آنانسفالی

آنانسفالی اصطلاحی پزشکی است که برای عدم تشکیل درست مغز جنین در بارداری به کار گرفته می‌شود. نوزادان مبتلا به این مشکل شانسی برای زنده‌ماندن ندارند؛ اما خبر خوب این است که با رعایت نکاتی ساده می‌توان از بروز آنانسفالی پیشگیری کرد. همچنین با انجام به‌موقع آزمایش‌های تشخیص آنانسفالی، می‌توان از پیشرفت رشد جنین و مرده‌زایی جلوگیری کرد.

آنانسفالی چیست؟

«آنانسفالی–Anencephaly» از جمله نقص‌های مادرزادی جنین است که باعث می‌شود مغز و استخوان‌های جمجمه جنین به‌صورت کامل شکل نگیرد. یکی از بخش‌های مهم مغز که در اثر آنانسفالی بیشتر از بقیه بخش‌ها آسیب می‌بیند «قشر مخ» یا «کورتکس» است که مسئولیت اصلی مدیریت تفکر، حرکت و حواس لامسه، دیداری، شنیداری و غیره را در انسان به عهده دارد.

میزان شیوع آنانسفالی: چند نوزاد با آنانسفالی متولد می شود؟

طبق آماری که مرکز کنترل بیماری‌های آمریکا (CDC) منتشر کرده است، در آمریکا به‌صورت سالانه از هر ۱۰ هزار حاملگی سه تا از آن‌ها به آنانسفالی منجر می‌شود.

درباره میزان شیوع تولد نوزادان آنانسفالی در ایران تحقیق جامعی انجام نشده است. نتیجه یک پژوهش که در سال ۷۳ در نشریه پژوهش در پزشکی روی نوزادان تهرانی متولد سال ۶۷ تا ۷۰ انجام شده بود نشان داد که شیوع این مشکل در بیمارستان‌های شهر تهران ۷۳/۰ از هر ۱۰۰۰ مورد بوده است.

به گفته CDC:

غنی‌سازی مواد غذایی در کشور آمریکا با فولیک اسید باعث شده است نرخ مشکلات مربوط به نقص لوله عصبی در بارداری (مثل آنانسفالی) حدود ۲۸ درصد کاهش پیدا کند. مصرف حداقل ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک به‌صورت روزانه قبل از بارداری و حین آن به کاهش احتمال بروز آنانسفالی کمک می‌کند. این مقدار باید از طریق مصرف مکمل‌های دارویی و مواد غذایی سرشار از اسید فولیک تامین شود.

علائم آنانسفالی

نوزادانی که با آنانسفالی متولد می‌شوند، به علت نداشتن قشر خاکستری مغز هوشیاری ندارند و نمی‌توانند ببینند، بشنوند یا درد را احساس کنند. سایر علائم عبارت‌اند از:

• نداشتن استخوان در قسمت پشت جمجمه
• ناقص بودن استخوان‌های دو طرف و جلوی جمجمه
• شکاف کام
• تا خوردن گوش‌ها
• نقص قلبی

انواع اختلال آنانسفالی

سه نوع اختلال آنانسفالی وجود دارد:

۱. مروانسفالی‌

در این نوع آنانسفالی بافت مغز به‌صورت سطحی و قشر مخ به‌صورت جزئی تشکیل می‌شود.

۲.هولوآنسفالی

هولوآنسفالی رایج‌ترین نوع آنانسفالی است که در آن مغز کلاً تشکیل نمی‌شود.

۳. کرانیوراکیشزیس‌

شدیدترین نوع آنانسفالی، «کرانیوراکیشزیس» است که در آن علاوه بر عدم تشکیل مغز، طناب نخاعی هم با نقص مواجه است و کامل تشکیل نمی‌شود.

علت ایجاد آنانسفالی چیست؟

عوامل مختلفی می‌توانند در ایجاد آنانسفالی نقش داشته باشند. دلایل آنانسفالی عبارت‌اند از:

• کمبود فولیک اسید
• دیابت کنترل‌نشده: عدم کنترل دیابت در بارداری می‌تواند باعث بالارفتن ناگهانی قند خون و آسیب‌دیدن جنین شود.
• دمای بالای بدن
• مصرف برخی داروها
• داروهای مربوط به صرع، اختلال دوقطبی و میگرن (فنیتوئین، کاربامازپین و والپروئیک اسید)
  • کدئین
  • اکسی‌کدون
  • هیدرکدون
  • مورفین
  • پروپوکسیفن
  • مپریدین
  • متادون
  • ترامادول
  • هیدرومورفون
  • بوتورفانول
  • فنتالیل
  • نالبروفین
  • دیفن‌اکسیلات
• چاقی مفرط
• مشکلات ژنتیکی: بعضی از موارد
• به دلیل اختلال‌های ژنتیکی (مثل تریزومی ۱۸) و به‌صورت کاملاً تصادفی ایجاد می‌شوند.
• مصرف مخدرها

آنانسفالی چگونه به وجود می‌آید؟

تشکیل «لوله عصبی» اولین مرحله از تشکیل مغز و نخاع جنین است. این لوله در واقع بافتی مسطح است که طی مراحل اولیه تکامل جنین (حدود هفته سوم تا چهارم بارداری) بسته شده و تبدیل به مغز و نخاع می‌شود. اگر بسته‌شدن لوله عصبی به‌طور کامل اتفاق نیفتد، مایع آمنیوتیک که اطراف جنین را احاطه کرده است به بافت‌های سیستم عصبی (مغز و نخاع) آسیب می‌زند و باعث ایجاد آنانسفالی می‌شود.

با انجام آزمایش‌های غربالگری حین بارداری (آمینوسنتز و غربالگری چهارگانه) و سونوگرافی می‌توان آنانسفالی را به‌راحتی تشخیص داد.

بیماری آنانسفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

بیماری آنانسفالی در طول بارداری از طریق آزمایش‌های غربالگری و تصویر‌برداری و بعد از زایمان از طریق مشاهده نشانه‌های ظاهری نوزاد قابل‌تشخیص است.

غربالگری چهارگانه یا کواد مارکر

طی غربالگری‌های چهارگانه، آزمایش خون برای بررسی وجود اختلال‌های ژنتیکی و نقص‌های سیستم عصبی در جنین انجام می‌شود. یکی از آزمایش‌های مهمی که در این غربالگری انجام می‌شود، سنجش آلفا فیتو پروتئین است که توسط کبد جنین ترشح می‌شود. درصورتی‌که جنین مبتلا به آنانسفالی باشد مقدار این ماده در خون مادر بیشتر از حد طبیعی می‌شود.

سونوگرافی

پزشک به کمک سونوگرافی NT می‌تواند روند تشکیل جمجمه، مغز و ستون فقرات جنین را مشاهده کند.

ام‌آرآی

گاهی برای مشاهده دقیق‌تر جزئیات بافت‌ها و استخوان‌های مغز و ستون فقرات جنین از ام‌آرآی استفاده می‌شود.

آمنیوسنتز

در آزمایش آمینوسنتز، از مایع آمنیوتیک (مایعی که دور جنین را فرا گرفته است) به کمک یک سوزن باریک نمونه گرفته می‌شود. نمونه مایع در آزمایشگاه از نظر وجود مقادیر بالای آلفافیتوپروتئین و آنزیم «استیل کولین استراز» بررسی می‌شود. اگر مقدار این دو ماده از حد طبیعی بیشتر باشد، احتمال اینکه جنین به نقص سیستم عصبی مبتلا باشد وجود دارد.

آنانسفالی چه زمانی تشخیص داده می‌شود؟

آنانسفالی هم در طول دوران بارداری و هم بعد از زایمان قابل‌تشخیص است. امکان تشخیص این بیماری با سونوگرافی بین هفته ۸ تا ۱۴ امکان‌پذیر است. البته از هفته ۱۲ دقت سونوگرافی در تشخیص آنانسفالی بسیار بالا است.

علائم آنانسفالی جنین در زمان بارداری چیست؟

طی سونوگرافی‌ها روتین دوران بارداری، ممکن است نشانه‌های زیر دیده شوند:

• عدم وجود استخوان جمجمعه در پشت سر
• عدم تشکیل استخوان جمجمه در جلو و طرفین سر
• عدم وجود بخش‌های بزرگی از مغز
• گوش‌های تاخورده
• شکاف در کام دهان
• مشکلات ساختار دیواره‌ها، باطن‌ها یا دریچه‌های قلب
• پلی هیدرامنیوس یا تجمع مایع آمنوتیک

آیا بیماری آنانسفالی قابل درمان است؟

در صورت تشخیص آنانسفالی، هیچ درمانی برای آن وجود ندارد و اکثر موارد به سقط یا مرده‌زایی ختم می‌شوند.

آیا با تشخیص بیماری آنانسفالی امکان سقط نوزاد وجود دارد؟

بله. آنانسفالی جنین یکی از مواردی است که در صورت تشخیص آن توسط کمیسیون پزشکی، امکان سقط جنین قانونی وجود دارد.

البته باید توجه داشت طبق قانون ایران، سقط جنین تا زمانی که جان مادر در خطر نیفتاده باشد، فقط تا قبل از دمیدن روح (قبل از ۴ ماهگی) امکان‌پذیر است؛ به‌همین‌دلیل لازم است به انجام به‌موقع آزمایش‌های غربالگری اهمیت زیادی بدهید.

بارداری مجدد پس از به دنیا آوردن فرزند مبتلا به آنانسفالی

افرادی که قبلاً سابقه بارداری آنانسفالی داشته‌اند، ۴ تا ۱۰ درصد احتمال دارد که دوباره این مشکل را تجربه کنند. همچنین افرادی که دو بار سابقه آنانسفالی داشته‌اند، بین ۱۰ تا ۱۳ درصد احتمال تجربه دوباره آن را دارند.

برای اینکه احتمال این اتفاق کمتر شود، لازم است پیش از اقدام به بارداری مجدد با متخصص ژنتیک درباره علل زمینه‌ای احتمالی مشورت کنید.

آینده نوزادان با بیماری آنانسفالی چگونه است؟

نوزادانی که با آنانسفالی متولد می‌شوند هیچ‌گونه هوشیاری ندارند. گاهی به نظر می‌رسد نوزاد به عوامل محیطی مثل صدا و نور یا درد عکس‌العمل نشان می‌دهد و این باعث می‌شود پدر و مادر از این که نوزادشان ممکن است در حال دردکشیدن باشد احساس ناراحتی کنند. باید گفت به دلیل رشد ناقص مغز، این عکس‌العمل‌ها هوشیارانه نیست و نوزاد مبتلا به آنانسفالی هیچ چیزی را نمی‌تواند احساس کند.

نوزادان مبتلا به آنانسفالی چقدر عمر می‌کنند؟

در ۷۵ درصد موارد آنانسفالی، مرده‌زایی اتفاق می‌افتد و سایر نوزادان هم معمولاً طی چند ساعت تا چند هفته بعد از تولد فوت می‌کنند.

نوزاد مبتلا به آنانسفالی به دلیل تشکیل‌نشدن بخش‌های مهم مغز خیلی زود فوت می‌شود. اما نوزادان مبتلا به میکروسفالی (کوچک بودن دور سر یا توقف رشد آن) شانس بیشتری برای ادامه زندگی دارند.

میکروسفالی جنین با آنانسفالی چه فرقی دارد؟

اختلال‌های سفالی مجموعه‌ای از مشکلات مربوط به نقص سیستم عصبی جنین هستند که آنانسفالی فقط یکی از آن‌ها است. «میکروسفالی» اختلال مشابه دیگری است که نشانه آن کوچک‌بودن بیش‌ازحد دور سر هنگام تولد یا توقف رشد سر بعد از تولد است. اعضای صورت و سایر قسمت‌های بدن نوزادانی که با این اختلال متولد می‌شوند، به‌صورت طبیعی رشد می‌کنند، اما دور سر آن‌ها کوچک باقی می‌ماند.

برخلاف آنانسفالی که هنگام تولد تشخیص داده می‌شود، میکروسفالی ممکن است در بدو تولد مشخص نشود و طی سال‌های ابتدایی زندگی کودک خود را نشان دهد. رشد کودکان مبتلا به این اختلال با تاخیر انجام می‌شود و ممکن است عمر کمتری نسبت به کودکان سالم داشته باشند.

راه‌های پیشگیری از آنانسفالی در جنین

پیشگیری از تولد نوزاد آنانسفالی همیشه امکان‌پذیر نیست؛ اما راه‌هایی وجود دارد که به کمک آن‌ها می‌توانید احتمال این اتفاق را بسیار کمتر کنید.

مصرف اسیدفولیک

پزشکان به افرادی که قصد بارداری در آینده را دارند (به‌خصوص افرادی که سابقه بارداری آنانسفالی داشته‌اند) توصیه می‌کنند به‌صورت روزانه اسیدفولیک مصرف کنند. ازآنجاکه تشکیل دستگاه عصبی جنین و نقص‌های مربوط به آن در اولین ماه بارداری اتفاق می‌افتند، رسیدن میزان اسیدفولیک بدن به سطح مناسب تا قبل از شروع بارداری بسیار مهم است.

قطع مصرف داروهای مضر

داروهایی که برای کنترل علائم تشنج و درمان اختلال دوقطبی و میگرن تجویز می‌شوند می‌توانند باعث آنانسفالی شوند. به‌همین‌دلیل اگر قصد بارداری دارید باید از قبل با پزشک خود درباره قطع مصرف داروهایتان صحبت کنید.

همچنین مصرف داروهای مخدر یا اوپوئیدها (مثل مورفین، کدئین و …) در طول بارداری باید متوقف شود.

حفظ تعادل دمای بدن

برای اینکه دمای بدن در حد تعادل باقی بماند و بیش از اندازه بالا نرود، در دوران بارداری باید از رفتن به سونا و جکوزی پرهیز کنید. همچنین در صورت داشتن تب بالا باید برای پایین‌آوردن آن به پزشک مراجعه کنید.

حفظ سلامت جسمی

اگر دچار چاقی مفرط هستید، بهتر است قبل از اقدام به بارداری به وزن مناسب برسید. همچنین در صورت ابتلا به دیابت نیز باید با پزشک خود درباره کنترل دیابت قبل از بارداری و حین آن مشورت کنید.

چه زمانی از پزشک کمک بگیریم؟

تحت شرایط زیر لازم است قبل از اقدام به بارداری با پزشک صحبت کنید:

• ابتلا به چاقی و دیابت
• مصرف داروهای ضدتشنج، اختلال دوقطبی، میگرن و داروهای مخدر
• سابقه بارداری آنانسفالی

چه زمانی به اورژانس مراجعه کنیم؟

همچنین اگر سقط جنین آنانسفالی داشته‌اید، در صورت تجربه‌کردن علائم زیر باید به اورژانس مراجعه کنید:

• تب شدید بالای ۳۸ درجه و لرز
• خونریزی شدید (خیس شدن حداقل ۲ نواربهداشتی طی ۱ ساعت)
• درد و انقباض شدید که به مسکن جواب نمی‌دهد.
• ضعف و سرگیجه
• ترشح بدبوی واژن
• حالت تهوع و استفراغ

ازآنجاکه سقط جنین، مرده‌زایی یا مرگ نوزاد بعد از تولد تجربه دردناکی است، خیلی از مادران (و پدران) در معرض خطر افسردگی قرار می‌گیرند. در صورت داشتن حداقل پنج تا از علائم زیر به مدت حداقل دو هفته، باید از متخصص روانشناس کمک بگیرید:

• احساس غم و ناامیدی
• احساس خستگی و کمبود انرژی
• پرخوابی یا کم‌خوابی
• ازدست‌دادن انگیزه نسبت به کارهای موردعلاقه
• کاهش تمرکز و قدرت تصمیم‌گیری
• احساس بی‌ارزشی
• فکرکردن به مرگ یا تصمیم به خودکشی

کلام آخر دکترساینا

آنانسفالی جنین از جمله بیماری‌های مربوط به دستگاه عصبی است. بخش‌های مهمی از بافت مغز در جنین مبتلا به این بیماری تشکیل نمی‌شود؛ در نتیجه این جنین حتی در صورت تولد هم شانسی برای زنده‌ماندن نخواهد داشت. سابقه بارداری با جنین آنانسفالی می‌تواند احتمال آنانسفالی در بارداری بعدی را افزایش دهد؛ اما با مراجعه به پزشک و برطرف‌کردن عوامل ژنتیکی، محیطی و تغذیه‌ای که زمینه‌ساز بروز این مشکل می‌شوند، می‌توان خطر آن را تا حد زیادی کاهش داد.

جدول خلاصه بیماری