اپلیکیشن دکتر ساینا

پزشک همیشه همراه شماست !

سلام. به دنبال چه چیزی هستید؟
نشانگان مارفان‌

نشانگان مارفان‌

نشانگان مارفان‌ چیست ؟

نشانگان مارفان یک اختلال ارثی نادر که بافت همبند بدن را درگیر می سازد. این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است . با این حال ، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم نیز بسیار متغیر است . شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است .

نشانگان مارفان‌ چه عواقبی را به دنبال خواهد داشت؟

عوارض قلبی عروقی این بیماری می تواند تهدیدکننده حیات باشد. قبل از پیدایش جراحی اصلاحی معمول بیشتر بیماران دچار این بیماری تا قبل از سن 35 سالگی فوت می کردند. با مداخله جراحی ، بیشتر بیماران طول عمر طبیعی خواهند داشت .

برای نشانگان مارفان‌ چه دارو هایی باید مصرف کنیم؟

درمان طبی خاصی برای این اختلال وجود ندارد؛ با این حال ، به منظور پیشگیری از برخی عوارض داروهایی تجویز می شود. هورمون های جنسی اغلب قبل از بلوغ برای بیماران تجویز می گردد. درمان آنتی بیوتیکی ممکن است برای برخی بیماران توصیه گردد.

اگر دچار نشانگان مارفان‌ شدم چه کار کنم؟

تا آنجا که علایم بیماری به شما اجازه می دهد فعال باشید. افراد دچاراین اختلال به احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند.

چه راه هایی برای پیشگیری از نشانگان مارفان‌ وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ روش تشخیصی قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد. در صورت مبتلا بودن یکی از والدین ، احتمال درگیری هریک از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغیر بودن شدت علایم این بیماری در بیماران مختلف ، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین باشد. در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید.

برای تشخیص نشانگان مارفان‌ چه آزمایشی باید انجام بدهیم؟

آزمایش تشخیصی خاص برای شناسایی نشانگان مارفان وجود ندارد. اکوکاردیوگرافی برای شناسایی اختلالات دریچه ای قلب و معاینه چشم ممکن است انجام شود. عکس ساده مهره ها در طی سنین رشد جهت شناسایی اسکولیوز ضروری است . - درمان طبی این بیماری مستلزم یک رویکرد گروهی در قالب مراقبت های چشمی ، قلبی و ارتوپدی است . معاینه مکرر (حداقل دو بار در سال ) در طی سنین رشد با تمرکز ویژه بر دستگاه قلبی عروقی و اسکولیوز حایز اهمیت است . - اکوکاردیوگرافی سالیانه در همه بیماران از دوره نوجوانی جهت شناسایی عوارض قلبی پیش از علامتدار شدن آنها، توصیه می شود. - معاینه چشم برای همه بیماران توصیه می گردد. برای موارد جابجایی عدسی ممکن است جراحی چشم لازم باشد. - اکثر بیماران سرانجام به جراحی اصلاحی قلب نیاز پیدا می کنند. - خانم های باردار دچار نشانگان مارفان باید به عنوان بیماران پرخطر مورد مراقبت قرار گیرند

زمانی که به نشانگان مارفان‌ مبتلا شدیم، رژیم غذایی مان باید چگونه باشد؟

رژیم خاصی نیاز نیست .

نشانگان مارفان‌ چه علائمی دارد؟

علایم استخوانی عضلانی : قامت بلند و بدن لاغر و کشیده (طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است ) انگشتان باریک و بلند (انگشتان عنکبوتی ) شکل غیرطبیعی قفسه سینه بلندی قوس کام مفصل دوگانه ؛ ضعف یا نرمی مفصل علایم قلبی عروقی : نارسایی دریچه آئورت ؛ شکافت آئورت پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال چشم ها: جابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا نزدیک بینی جداشدگی شبکیه (ناشایع ) گلوکوم (آب سیاه) و یا کاتاراکت (آب مروارید) سایر علایم : کبود شدن آسان پوست (ناشایع ) خونریزی بیش از حد معمول (ناشایع )

عوامل موثر در درمان نشانگان مارفان‌ چیست ؟

عوارض قلبی عروقی این بیماری می تواند تهدیدکننده حیات باشد. قبل از پیدایش جراحی اصلاحی معمول بیشتر بیماران دچار این بیماری تا قبل از سن 35 سالگی فوت می کردند. با مداخله جراحی ، بیشتر بیماران طول عمر طبیعی خواهند داشت .

چه چیز هایی باعت بروز نشانگان مارفان‌ می شوند؟

حدوداً در 85% موارد یک اختلال ارثی عامل آن است . ژن معیوب مسؤول این اختلال بر روی کروموزوم 15 قرار دارد. در سایر موارد، این اختلال خودبه خود و بدون علت شناخته شده رخ می دهد.

نشانگان مارفان‌ در بلند مدت چه عوارضی برای مان به دنبال خواهد داشت؟

آندوکاردیت باکتریایی شکافت آئورت نارسایی دریچه آئورت یا میترال جداشدگی شبکیه

سلام 👋
به دکتر ساینا خوش آمدید.

در مورد بیماری نشانگان مارفان‌ به دنبال چه چیزی هستید ؟

دکتر ساینا، مشاوره آنلاین پزشکی
دکتر ساینا، مشاوره آنلاین پزشکی
دکتر ساینا، مشاوره آنلاین پزشکی