همه چیز درباره  نشانگان مارفان‌

نشانگان مارفان‌

نشانگان مارفان یک اختلال ارثی نادر که بافت همبند بدن را درگیر می سازد. این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است . با این حال ، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم نیز بسیار متغیر است . شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است .

علائم نشانگان مارفان‌

علایم استخوانی عضلانی : قامت بلند و بدن لاغر و کشیده (طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است ) انگشتان باریک و بلند (انگشتان عنکبوتی ) شکل غیرطبیعی قفسه سینه بلندی قوس کام مفصل دوگانه ؛ ضعف یا نرمی مفصل علایم قلبی عروقی : نارسایی دریچه آئورت ؛ شکافت آئورت پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال چشم ها: جابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا نزدیک بینی جداشدگی شبکیه (ناشایع ) گلوکوم (آب سیاه) و یا کاتاراکت (آب مروارید) سایر علایم : کبود شدن آسان پوست (ناشایع ) خونریزی بیش از حد معمول (ناشایع )

عواقب نشانگان مارفان‌

عوارض قلبی عروقی این بیماری می تواند تهدیدکننده حیات باشد. قبل از پیدایش جراحی اصلاحی معمول بیشتر بیماران دچار این بیماری تا قبل از سن 35 سالگی فوت می کردند. با مداخله جراحی ، بیشتر بیماران طول عمر طبیعی خواهند داشت .

عوامل نشانگان مارفان‌

در مواردی از بیماری که عامل ارثی واضحی وجود ندارد، سن بالای پدر می تواند یک عامل خطرساز باشد. سابقه خانوادگی نشانگان مارفان .

عوارض نشانگان مارفان‌

آندوکاردیت باکتریایی شکافت آئورت نارسایی دریچه آئورت یا میترال جداشدگی شبکیه

دارو نشانگان مارفان‌

درمان طبی خاصی برای این اختلال وجود ندارد؛ با این حال ، به منظور پیشگیری از برخی عوارض داروهایی تجویز می شود. هورمون های جنسی اغلب قبل از بلوغ برای بیماران تجویز می گردد. درمان آنتی بیوتیکی ممکن است برای برخی بیماران توصیه گردد.

علل نشانگان مارفان‌

حدوداً در 85% موارد یک اختلال ارثی عامل آن است . ژن معیوب مسؤول این اختلال بر روی کروموزوم 15 قرار دارد. در سایر موارد، این اختلال خودبه خود و بدون علت شناخته شده رخ می دهد.

فعالیت نشانگان مارفان‌

تا آنجا که علایم بیماری به شما اجازه می دهد فعال باشید. افراد دچاراین اختلال به احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند.

اصول کلی درمان نشانگان مارفان‌

آزمایش تشخیصی خاص برای شناسایی نشانگان مارفان وجود ندارد. اکوکاردیوگرافی برای شناسایی اختلالات دریچه ای قلب و معاینه چشم ممکن است انجام شود. عکس ساده مهره ها در طی سنین رشد جهت شناسایی اسکولیوز ضروری است . - درمان طبی این بیماری مستلزم یک رویکرد گروهی در قالب مراقبت های چشمی ، قلبی و ارتوپدی است . معاینه مکرر (حداقل دو بار در سال ) در طی سنین رشد با تمرکز ویژه بر دستگاه قلبی عروقی و اسکولیوز حایز اهمیت است . - اکوکاردیوگرافی سالیانه در همه بیماران از دوره نوجوانی جهت شناسایی عوارض قلبی پیش از علامتدار شدن آنها، توصیه می شود. - معاینه چشم برای همه بیماران توصیه می گردد. برای موارد جابجایی عدسی ممکن است جراحی چشم لازم باشد. - اکثر بیماران سرانجام به جراحی اصلاحی قلب نیاز پیدا می کنند. - خانم های باردار دچار نشانگان مارفان باید به عنوان بیماران پرخطر مورد مراقبت قرار گیرند

پیشگیری از نشانگان مارفان‌

در حال حاضر هیچ روش تشخیصی قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد. در صورت مبتلا بودن یکی از والدین ، احتمال درگیری هریک از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغیر بودن شدت علایم این بیماری در بیماران مختلف ، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین باشد. در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید.

رژیم غذایی نشانگان مارفان‌

رژیم خاصی نیاز نیست .

پایین مطالب(کانال تلگرام)
مرتبط ها
مجوز ها و تاییدیه ها